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本发明公开了一种对胚胎进行基因异常筛查的方法。本发明提供了一种装置，包括检测装置、遗传病筛查装置和染色体异常筛查装置；检测装置用于获取胚胎父亲、胚胎母亲、先证者和胚胎的目标区域数据和胚胎的全基因组数据；目标区域数据为遗传病相关基因及其周边区域中SNP位点的基因型；遗传病筛查装置用于进行遗传病筛查：根据父亲的目标区域数据和母亲的目标区域数据，选择有效SNP位点；根据胚胎父亲、胚胎母亲和先证者的各个有效SNP位点的基因型构建单体型，然后通过对胚胎进行单体型连锁分析进行遗传病筛查；染色体异常筛查装置用
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN110628891A
(43)申请公布日
2019.12.31
(21)申请号20181
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