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2023广东省易栓症诊治多学科专家共识(完整版)

广东省精准医学会血液分会出凝血青年专委会，广东省易栓症多学科专家

共识编写组

1、易栓症概述

1.1易栓症前言

易栓症导致VTE的病理过程，仍可用经典血栓形成理论进行解释，其主要机制为Virchow三要素：内皮细胞损伤、血流淤滞、以及血液成分异常[1,2]。因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致VTE的发生，易栓症患者通常存在由凝血-抗凝血、纤溶-抗纤

溶失衡引起的血液高凝状态，往往表现为更高的VTE发生倾向[2]。

现有研究表明，伴有遗传性凝血系统异常的患者在暴露于获得性危险因素中时，其发生VTE的风险显著高于无凝血系统异常人群[3]。对于无VTE个人史但有VTE家族史的血栓形成倾向女性，妊娠期间其VTE发生的风险会增加2~4倍，且与患病亲属的数量正相关[4]。对于伴有先天性抗凝血酶(Antithrombin,AT)缺陷的患者，其VTE风险增加5~50倍[5]。而对于伴有遗传性蛋白C缺陷以及(或)蛋白S缺陷的人群，其VTE

发生风险增加6~11倍，且若同时伴有服用口服避孕药，VTE风险甚至可

增至600倍[6]。以上均说明了遗传性因素在易栓症的诊断以及VTE发生

中扮演着重要的角色。

近年来，伴随着基因检测技术，尤其是高通量测序的发展，国内临床医生对遗传性易栓症的认识也在不断提高，为本病的诊治不断累积基础。目前，在有明显获得性血栓危险因素的VTE患者中，即使多数指南认为易栓症的检测难以对血栓性疾病的临床决策作出建设性的指导[7-9],但随着检测技术的提高以及检测速度的提升，未来可以向临床决策提供更多的信息，加深对疾病发生、发展的认识，有助于提高个案诊疗细节的水平。同时，VTE应重在预防、减少和避免PE等严重不良事件的发生。对于不明原因的VTE患者，尤其是发病年龄较低的患者，应及时查找易栓病因，针对性干预，有利于患者早期规避获得性危险因素，降低遗传性与获得性危险因素叠加诱发VTE发生的风险。同时，易栓基因的检测在一定程度上也可辅助临床医生判断是否有必要对VTE患者进行长期监测以及延展性抗

凝，降低VTE复发，从而提高患者生存质量，改善预后。

1.2易栓症的分型

根据发病机制，临床上一般将易栓症分为两类：获得性易栓症和遗传

性易栓症。

1.2.1获得性易栓症获得性易栓症指的是由于多种后天因素异常，如

极易引起血栓的一组疾病或其它不利因素造成的血栓易发倾向。获得性易

栓症的相关危险因素详见表1。

表1常见的获得性易栓症的相关危险因素

获得性易栓疾病

获得性易栓因素

抗磷脂综合征

恶性肿瘤

肾病综合征

炎症性胃肠疾病

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

大手术或创伤

妊娠期及产褥期

口服避孕药及激素替代治疗

促血小板生成(TPO)类药物

肿瘤患者接受放化疗

急性内科疾病(如心力衰竭、严重呼吸疾病等)长期制动

干燥综合征高龄

地中海贫血肥胖

深静脉置管等

1.2.2遗传性易栓症遗传性易栓症是由于基因层面的缺陷导致患者体内相关蛋白异常，进而造成的先天性血液高凝状态。根据遗传缺陷作用的不同机制，目前确切的遗传缺陷可分为四类：凝血因子异常、抗凝蛋白

缺陷、纤溶功能障碍以及其它先天性的代谢缺陷，相关危险因素详见表2。

表2遗传性易栓症的常见相关危险因素及分型

病因

凝血因子异常

边传方式

血检形成机制

FVLcialm突变

AD

FV异常，不被AIC灭活

G202104突变

杭凝因子缺陷

AD

凝血酶原水平增加，凝血激话异常

蛋白C缺陷

AD

灭活FV.FVW能力下降

重白5缺陷

A

灭活FV,FW能力下降

抗凝血酶缺陷

AD

神制凝血酶能力下降

凝血酶调节蛋白

D

抑制凝血酶能力下降

纤维蛋白原异常

MD

形成不易纤溶的异常纤维重白

凝血酶原突变

AD

导致凝血酶原序列改变

tWF部分变异

AH

凝血功能亢进

FVⅢ部分变异

纤溶机制障碍

At

血液促凝扫势增强

纤溶酶源异常

APAR

不能生成纤溶酶

FU缺

AD

激活汗溶酶原能力下序

1-FA降低

AD

不能活化纤溶酶原

PA-1增高

代谢缺陷

AD

中和降低t-PA

高同型丰胱氨酸异常

AIt

内皮缩胞中毒加速脉管硬化，止血意乱

富组氨酸糖蛋白异常

AD

结合纤溶酶原使之失去功能

注：FV:FatwV:FU;Fator:APC=活化重白C:PA-1;纤治陶原激活物抑制声上；t-PA:组织型纤淀酶原激活物；AD:常染色体是性遭

传：AR;常染色体隐性遗传；XM:X染色体隐性遗