肥厚型心肌病最新指南2023更新要点.pdfVIP

HCM最新指南更新要点

目录

1基本概念

2临床表现

3更新要点

什么是肥厚型心肌病？

——基本概念

肥厚型心肌病（hypertrophic

cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节

相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的

以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，

需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病

引起的心室壁增厚。

（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末

期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。

（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成

员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。

Ø随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系

筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的

患病率据估计至少为1/200。

Ø中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从20