小剂量激素治疗DMD疗效观察及假性软骨发育不全基因突变研究的开题报告.docxVIP

小剂量激素治疗DMD疗效观察及假性软骨发育不全基因突变研究的开题报告

一、研究背景和意义：

杜氏肌萎缩症(DMD)是机体内一种较为严重的X链隐性遗传病，其病理生理表现为肌肉无力、肌肉萎缩和进行性恶化。儿童时期病变迅速，导致患者不能正常行走；青春期后进行性恶化加剧，严重者30岁前便会出现生命危险，是儿童期的主要致病原因，发病率约为3~6/100000。目前大多数治疗方法主要针对病症的缓解，如激素治疗、康复训练等，但其治愈效果远未达到预期。因此，寻求新颖有效的治疗方法，对于DMD患者的生存质量有着极大的促进作用。

同时，假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PACH)是一种遗传性疾病，是继发性结构蛋白质突变导致骨骼发育异常的一种类型，其发病率较小，但其对个体健康和生活产生了诸多限制，因此其治疗也备受关注。

因此，本研究旨在通过对DMD和PACH相关基因的研究和突变分析，并以小剂量激素对DMD的治疗效果观察为基础，探讨新颖高效的DMD治疗方法，并为PACH的治疗提供一定理论基础，以达到促进患者生存质量的目的。

二、研究内容和方法：

1、建立疾病相关基因突变分析方法，对DMD和PACH相关基因进行研究和分析；

2、选取适当的动物模型，在其身上开展小剂量激素(Dexamethasone)治疗研究，观察其疗效；

3、对治疗实验结果进行分析和评估，结合遗传学理论为该疾病的有效治疗提供理论基础和实验依据。

三、研究意义和预期效果：

1、对DMD和PACH相关基因疾病的分子机制和突变分析有一定的深入研究和突破，为相关基因的治疗提供一定的理论依据；

2、基于小剂量激素治疗DMD，对该病的治疗方法进行一定的探讨和优化，并在某种程度上为PACH的治疗提供一定的思路和实验基础；

3、研究结果可为相关造血系统疾病的基础研究提供必要的实验依据与理论支持，尤其是对遗传性疾病的治疗，有重要的理论和实践意义，为改善患者生存质量和提高医疗水平做出积极贡献。