表观遗传变异相关疾病的遗传咨询.pptx

表观遗传变异相关疾病的遗传咨询;遗传性疾病

非综合征性耳聋

地中海贫血

血友病

苯丙酸酮尿症

G-6-D

???;;遗传相关疾病;表观遗传学 Epigenetics;环境污染导致表观遗传变异;生活方式影响表观遗传;致畸物影响表观遗传;Olivia;同卵双生子结局不同;;常见肠道菌群随年龄发生变化;肠道疾病

炎症性肠病（IBD）肠易激综合征（IBS）腹泻

便秘

消化不良

坏死性小肠结肠炎大肠癌

......;DNA甲基化;DNA甲基化部位及CpG岛;DNA甲基化影响基因表达的机制;DNA甲基转移酶;DNMT1变异与疾病;DNMT3 变异与疾病;;Rett综合症;基因组印记;;Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver 综合征;DNA甲基化测序

亚硫酸盐处理;分子量阵列技术 MassARRAY;DNA甲基化芯片;深度测序;DNA甲基化相关疾病遗传咨询要点;非编码RNA;Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver 综合征;miR-96基因突变可以致聋;miR-126是乳腺癌抑制性RNA;1000多种lncRNA相关疾病

/lncrnadisease;miRNA芯片

lncRNA芯片

表达谱检测

NorthernBlot

PCR和QPCR;疾病相关非编码RNA的遗传遗传咨询要点;组蛋白修饰;;组蛋白密码;;组蛋白修饰变异与疾病;染色质免疫共沉淀(ChIP)+分析技术;疾病相关组蛋白修饰异常的遗传遗传咨询要点;表观遗传变异与疾病;表观遗传疾病遗传咨询要点