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苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症的病因与发病机制苯丙酮尿症的治疗与康复苯丙酮尿症的预防与筛查苯丙酮尿症的案例分享contents目录

苯丙酮尿症概述01CATALOGUE

定义苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系列症状。分类PKU根据病情严重程度可分为典型和非典型两类，典型PKU症状较重，非典型PKU症状较轻。定义与分类

神经系统损害皮肤毛发异常尿液异常其他症状临床表力低下、癫痫发作、肌张力异常等。皮肤白皙、毛发色浅、易脱落等。尿液中苯乙酸含量升高，有鼠尿臭味。呕吐、腹泻、喂养困难等。

通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸浓度测定、尿液有机酸分析等手段确诊。诊断标准与其他导致智力低下的疾病进行鉴别，如先天性甲状腺功能减低症、脑发育迟缓等。鉴别诊断诊断与鉴别诊断

苯丙酮尿症的病因与发病机制02CATALOGUE

病因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏如四氢生物喋呤缺乏，影响苯丙氨酸正常代谢。基因突变苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导致酶活性降低或完全丧失。

苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢，导致苯乙酸和苯乳酸堆积。苯丙氨酸代谢障碍高浓度的苯乙酸和苯乳酸对中枢神经系统造成损伤，影响智力发育。