遗传基本规律单基因遗传病.ppt

*四川男排大将朱刚美国女排主攻手海曼*英国女王维多利亚带有血友病的基因，传给了她的儿女。血友病是一种遗传性凝血障碍病，患者可因小的伤口而出血不止导致死亡。血友病在女性一般表现为隐性遗传，较少发病；男性则表现为显性遗传。维多利亚女王的孙女亚历山德拉（21）同俄国沙皇尼古拉二世结婚，导致他们的儿子患有血友病。1、常染色体显性遗传病并指（趾）症家族性结肠息肉病Aaaa*患者的双亲中有一方患病。*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。*患者子女中，约有1/2的个体将患病。*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。并指I型家系系谱⑴不完全显性/半显性incompletedominance/semidominance：杂合子在表型上介于纯合患者和正常人之间。如：软骨发育不全症，家族性高胆固醇血症。常染色体显性遗传病几种类型：显性纯合子杂合子隐性纯合子AAAaaa病情重病情轻正常⑵共显性codominance：一对等位基因间没有显隐之分，杂合时分别表达各自的基因产物，形成相应的表型。如：ABO、MN血型.复等位基因是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个例：ABO血型的IA、IB、i基因iiIBiIAiIAIBIAIAIBIBABABO双亲和子女之间ABO血型遗传的关系⑶不规则显性（irregulardominantinheritance）：杂合子在不同的条件下，可以表现为显性，也可表现隐性。如：多指.外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。一个多指（趾）症的系谱Marfan综合征一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白(fibrillin)基因可能是本病的致病基因(FBNl)。表现度（expressivity）是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。⑷延迟显性delayeddominance：杂合子的致病基因在达到一定的年龄后才表达出来。如：Huntington舞蹈症、遗传性小脑共济失调。一个遗传性小脑共济失调（Marie型）的系谱遗传印记geneticimprinting⑸早现遗传anticipation：遗传病在世代传递过程中，发病年龄一代比一代提早，病情加重。如强直性肌营养不良。⑹从性遗传Sex-conditionedinheritance：杂合子的表型受性别的影响。如早秃。2、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)如：白化病、先天性聋哑、先天性肌驰缓。*患者的双亲表现无病，为携带者。*患者同胞将有1/4的可能发病。*散发，一般没有连续传递现象，呈隔代遗传。*近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多。AR遗传的典型系谱aaAaAaaaAaAaAaAa遗传异质性(geneticheterogeneity)有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。3X连锁遗传交叉遗传(criss-crossinheritance)现象在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。半合子hemizygoteXAXaXAY⑴X连锁隐性遗传病(X-linkedrecessive,XR)红绿色盲、血友病、假肥大性肌营养不良症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。设：色盲基因—Xb正常基因—XBXBXBXBXbXbXbXBYXbY正常携带者患者正常患者*呈隔代遗传和斜行分布。*患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必为隐性致病基因携带者。*在父为患者，母为携带者时，子女有1/2机会得病。*呈交叉遗传。血友病A系谱XAXaXAXaXAXaXaY⑵X连锁显性遗传病(X-linkeddominant，XD)抗维生素D性佝偻病①患者双亲之一有病，多为女性患者②连续遗传③交叉遗传（男性患者的女儿全发病）④女性患者多于男性患者，约为2倍。4、Y连