特发性矮小儿童血清生长激素受体的测定及临床意义的开题报告.docxVIP

特发性矮小儿童血清生长激素受体的测定及临床意义的开题报告

一、选题背景与意义

特发性矮小症（ISS）是指生长激素（GH）分泌正常而原因未明的矮小症，其诊断依据是身高标准差低于-2，血清生长激素（GH）水平正常，甲状腺功能及肾上腺功能正常。虽然ISS矮小症不影响生活功能，但其影响着孩子的自尊心和情感状态，长期下去可能会影响孩子的生理健康和心理健康。因此，对ISS矮小症的诊断和治疗显得非常重要。

生长激素受体（GHR）在人体中发挥着重要的生理功能，包括促进生长和代谢、影响心脏和肝脏的生理功能等。近年来的研究表明，GHR的基因突变和错义突变是导致特发性矮小症的原因之一。因此，测定ISS患者的GHR的表达水平以及GHR基因的突变情况，对于ISS矮小症的诊断和治疗具有重要的临床意义。

二、研究目的

1.测定ISS矮小症患者血清GHR水平，探讨其与身高的关系，为ISS矮小症的诊断提供新的指标。

2.对ISS矮小症患者的GHR基因进行测序分析，探讨GHR基因的突变对ISS矮小症的发生、发展和治疗的影响。

三、研究内容和方法

1.参与者筛选。选取符合ISS矮小症的临床诊断标准的患者为研究对象。

2.血清GHR水平的测定。采用基于ELISA技术的方法，测定ISS矮小症患者与正常人的血清GHR水平，并分析其与身高的关系。

3.GHR基因突变的测定。首先，从ISS患者的外周血中提取DNA。然后，对