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  • 2024-01-21 发布于四川
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先天性骨髓衰竭综合征

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01先天性骨髓衰竭综合征概述

定义先天性骨髓衰竭综合征(CongenitalBoneMarrowFailureSyndrome,CBMDS)是一组罕见的遗传性疾病,由于骨髓造血干细胞异常导致全血细胞减少。特点发病年龄早,多在出生后不久即出现贫血、感染、出血等症状,病情严重且进展迅速。定义与特点

CBMDS的病因多样,包括基因突变、染色体异常、先天性代谢缺陷等。病因骨髓造血干细胞异

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