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迪厄拉富瓦病
CATALOGUE目录疾病概述症状与表现诊断与检查治疗与康复预防与日常护理
01疾病概述
定义与特点定义迪厄拉富瓦病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和肌肉系统。特点患者通常表现为进行性肌肉无力和骨骼畸形，可能导致行走困难、呼吸困难等症状。
迪厄拉富瓦病是由基因突变引起的，这些突变导致细胞内一种关键酶的缺乏。缺乏这种酶会导致细胞内某些物质的代谢异常，进而影响骨骼和肌肉的正常发育和功能。发病机制酶缺乏影响基因突变
经典型迪厄拉富瓦病这是最常见的一种类型，症状较轻，进展缓慢。成人型迪厄拉富瓦病发病于成年期，症状和严重程度介于经典型和严重型之间。严重型迪厄拉富瓦病症状较重，进展较快，
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