《中国亨廷顿病诊治指南2023》要点.pdfVIP

《中国亨廷顿病诊治指南2023》要点

为提高我国临床医生诊治亨廷顿病的水平，中华医学会神经病学分会

神经遗传学组制定了《中国亨廷顿病诊治指南2023》。指南对亨廷顿

病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统

阐述和规范推荐。

临床表现

1.运动障碍：亨廷顿病患者早期主要表现为舞蹈样运动，随病程进

展，部分会出现肌张力障碍和帕金森样表现等，最终丧失自主活动能

力。

2.认知障碍：亨廷顿病患者在整个病程中几乎均有不同程度的认知

障碍，甚至在出现运动障碍前10年已有认知下降，主要以执行力和

注意力损害为主。

3.精神行为异常：表现形式多样，常见抑郁、易激惹及淡漠，其他还

包括躁狂、攻击性行为、强迫、焦虑、幻觉和妄想等。

4.非特异性症状：包括睡眠障碍、体重减轻、疼痛、多汗、唾液分泌

过多、口腔健康状况不佳、肺功能下降、呼吸肌肌力下降、尿失禁及

性功能障碍等，有时可以早于其他症状出现。

辅助检查

（1）对临床疑诊亨廷顿病患者应行Huntingtin（HTT）基因检测（Ⅰ

级推荐，B级证据）；

（2）为明确HTT基因的CAG重复次数，建议优先使用Sanger测

序技术进行检测（Ⅱ级推荐，C级证据）；

（3）血清和脑脊液血清神经丝轻链蛋白（NfL）水平可用于评估亨廷

顿病患者的起病年龄和疾病进展，脑脊液NfL更为敏感（Ⅰ级推荐，

A级证据）。

诊断标准

1.典型临床三联征：逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异

常；

2.常染色体显性遗传家族史；

3.HTT基因检测结果：CAG重复次数大于35次。

（1）符合1和2，临床诊断亨廷顿病，进一步检测HTT基因，符合

3则基因诊断确诊为亨廷顿病（Ⅰ级推荐，A级证据）；

（2）若未见典型临床三联征，但具有常染色体显性遗传家族史，建

议行HTT基因检测，以助排除亨廷顿病诊断（Ⅰ级推荐，C级证据）；

（3）仅符合3，则为症状前亨廷顿病。

治疗

（1）对亨廷顿病患者的舞蹈样动作，优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那

嗪治疗，服药期间注

意抑郁表现、肝功能异常及QT延长等不良反应（Ⅰ级推荐，B级证

据）；考虑药物可及性和经济负担等因素，抗精神病类药物仍可单用

或联合氘丁苯那嗪改善舞蹈样表现（Ⅱ级推荐，C级证据）。

（2）亨廷顿病患者的认知障碍目前无有效的治疗药物，仍以心理辅

导和认知训练为主（Ⅱ级推荐，C级证据）。

（3）精神行为异常的治疗药物选择因个体表现不同，针对性选择不

良反应较少的抗精神病药物及改善心境药物（Ⅱ级推荐，B级证据）。

（4）规范的物理及认知康复治疗，有利于患者运动和认知功能的改

善（Ⅱ级推荐，A级证据）。