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中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南(2023)要点

【摘要】Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。EDS共14个亚型，所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等，不同亚型的临床特征和严重程度各不相同，包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等。EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战，多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立，因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同

制定本指南，旨在提高EDS诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。EDS共14个亚型，所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等，不同亚型的临床特征和严重程度各不相同，包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹

层、内脏器官破裂等。

EDS的诊断较为复杂，需要与多种疾病进行鉴别诊断，许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。因此，临床医生需要对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者，可进行遗传检测及遗传

咨询以明确诊断。