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极客学院分⼦诊断技术——突变阻滞扩增系统

分⼦诊断是IVD增速最快的⼦⾏业，且与国外技术差最⼩。分⼦诊断技术门类多，⽬前最为成熟且应⽤最⼴的当属

PCR。下⾯就PCR中最常⽤的突变阻滞扩增系统做个简单介绍。

ARMS中⽂名称为突变阻滞扩增系统（amplificationrefractorymutationsystem，ARMS），⼜称为等位基因特性

PCR（Allele-SpecificPCR，AS-PCR）。其基本原理为引物3′端碱基与模板完全互补配对时，引物能正常进⾏延伸。

如果引物的3′端碱基与模板碱基不互补，即存在错配，引物延伸被抑制甚⾄是完全终⽌。

在基因检测中，利⽤ARMS原理可实现靶序列扩增的同时避免⾮⽬的⽚段的扩增。⽽这种⾮⽬的⽚段的扩增在PCR中通

常称之为⾮特性。⾮特性易造成检测结果的假阳性，对基因检测结果解读造成不利影响。

为抑制这种⾮特性，通常情况下，将ARMS引物3′端末尾⼀个碱基设置为与突变碱基互补，⽽引物与野⽣型模板在末

尾碱基处存在⼀个错配，由于错配的存在，野⽣型模板的扩增效率很低甚⾄不进⾏扩增。在实际⼯作中，由于引物与野

⽣型模板仅存在⼀个碱基的错配，在绝⼤多数情况下，野⽣型模板也可进⾏扩增，即出现⾮特性。

为提⾼引物特性，可在3′端倒数第2位或第3位碱基处