原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
先天性肾上腺发育不良汇报人：XXX2024-01-14
目录contents疾病概述遗传学研究与基因突变影像学检查与评估内分泌功能评价与激素替代治疗手术治疗策略及效果评估心理干预与生活质量提升
疾病概述01
先天性肾上腺发育不良（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一种由于肾上腺皮质激素合成途径中某种酶的缺陷导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传病。定义主要病因是基因突变，导致21-羟化酶、11β-羟化酶等关键酶的缺乏，使得皮质醇合成减少，同时雄激素合成增多。发病原因定义与发病原因
临床表现新生儿期可出现失盐型表现，如呕吐、腹泻、脱水、休克等；儿童期则表现
文档评论（0）