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精氨酸酶缺乏症汇报人：XXX2024-01-13
疾病概述生理机制探讨实验室检测方法与评价临床治疗策略及药物选择遗传咨询与生育指导建议心理干预及社会支持体系建设contents目录
疾病概述01
定义精氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于肝脏精氨酸酶缺乏，导致精氨酸不能正常代谢，血液中精氨酸浓度异常升高，尿素循环受阻，从而引起一系列临床表现。发病原因精氨酸酶缺乏症的发病主要是由于精氨酸酶基因突变导致精氨酸酶缺乏或活性降低。这种突变可能来自父母的遗传，也可能是在胚胎发育过程中新发生的突变。定义与发病原因
临床表现精氨酸酶缺乏症的临床表现多样，包括智力障碍、发育迟缓、癫痫、肝功能障碍、
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