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本发明提供了一种检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用。所述HR突变基因相比于野生型HR基因第12号外显子的第2754位碱基由G突变为T。根据本发明提供的一种检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用，不仅能丰富基因诊断先天性无毛症的突变位点，也为治疗先天性无毛症提供了基础，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117471107A
(43)申请公布日2024.01.30
(21)申请号202311823139.1
(22)申请日2023.12.27
(71)申请人湖南家辉生物技术有限公司
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