小儿共济失调毛细血管扩张综合征的科普知识课件.pptxVIP

小儿共济失调毛细血管扩张综合征的科普知识PPT课件;

目录

什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征

CACH的病因

CACH的诊断和治疗

CACH的预后和预防;

什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征;

定义：小儿共济失调毛细血管扩张综合征，简称CACH，是一种罕见的遗传性疾病，由于脑白质损伤导致运动和感觉的障碍。

临床表现：小儿共济失调毛细血管扩张综合征主要表现为步态不稳、共济失调和痉挛性肌张力增高等症状。;

CACH的病因;

遗传：CACH是由基因突变引起的遗传性疾病，目前已知的致病基因包括平滑肌α-肌球蛋白基因（ACTA2），ATP结合盒子蛋白基因（ABCC9）和钙离子通道基因（CA