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Gardner综合征汇报人：XXX2024-01-22

疾病概述诊断与鉴别诊断治疗与预后并发症与风险管理患者教育与心理支持研究与展望contents目录

01疾病概述

Gardner综合征，又称为家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为结肠多发性腺瘤样息肉、骨瘤和软组织肿瘤。由于APC基因突变导致结肠上皮细胞生长调控失常，进而引发腺瘤样息肉的形成。此外，该基因突变还可能增加患者罹患其他肿瘤的风险。定义与发病原因发病原因定义

相对较低，约占所有结直肠息肉的1%-5%。发病率遗传特点年龄分布具有明显的家族聚集性，患者的一级亲属罹患风险较高。通常在青少年时期开始出现症状