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Leber遗传性视神经病变汇报人：XXX2024-01-23

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疾病概述01

Leber遗传性视神经病变（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON）是一种母系遗传性疾病，主要导致视网膜神经节细胞（RGCs）和视神经的退行性变。定义LHON的主要发病机制与线粒体DNA（mtDNA）的突变有关，最常见的是mtDNAND1、ND4和ND6基因的突变。这些突变导致线粒体复合物I的功能障碍，进而引发氧化应激和RGCs的凋亡。发病机制定义与发