假肥大型肌营养不良学习培训课件.pptxVIP

儿科医院;问题：你觉得怪病男孩起身难的原因是什么呢？;学习目标;学习内容;1.发育问题：发育迟缓

2.乏力现象：运动能力远远达不到正常同龄儿水平

3.高磷酸肌酸酶（CK）血症：可达1万U/L以上，甚至数十万;1.婴幼儿期：无症状高CK血症或发育迟缓。

2.学龄前期起病，进行性肌无力。

3.病情与分型相关：

重型-杜氏肌营养不良（DMD）

轻型-贝克肌营养不良（BMD);2.患者如何表现进行性肌无力;X-连锁隐性遗传肌肉变性疾病抗肌萎缩蛋白基因突变;遗传与临床分型;婴幼儿期;1.假性腓肠肌肥大

2.Gower征阳性

3.鸭步态;患者

肥大、硬;Gower征;正常儿童;鸭步态;男性多见

学龄前期起病

进行肌无力;问题：回顾最开始新闻视频,确诊“怪病男孩“我们需做哪些检查？

课内学习：第九版儿科学，第十四章神经肌肉系统疾病第九节进行性肌营养不良。

课外参考：谭虎，梁德生，邬玲仟.杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,第37卷(3):258-262.;