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一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置.pdfVIP

一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置.pdf

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    本发明公开了一种筛选基因组复杂突变合并的方法，该方法包括以下步骤：用Pisces软件中的Scylla模块对原始VCF输入文件进行突变合并，获得初步输出结果和突变合并过程的运行记录，然后读取的运行记录，筛选出有效的合并结果以及对应的合并成员，在原始VCF输入文件中对筛选后的合并成员进行标记，然后将合并结果的完整信息写入原始VCF输入文件，获得最终输出结果。本发明的方法可以有效的解决两个距离较远单碱基突变(SNV)进行合并的情况，避免无效合并的出现，最大限度保留原有的突变信息，提高突变检测的可靠性，

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN117524309A

    (43)申请公布日2024.02.06

    (21)申请号202311568498.7

    (22)申请日2023.11.23

    (71)申请人广州市金圻睿生物

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