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12种产科超声常见微小异常报告解读

前言

中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占出生总人口的

4％-6％，超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸

形，又称潜在的染色体异常标记。随着遗传超声学研究的发展,一些与

染色体异常相关的微小畸形越来越受到重视。

超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影像诊断方法。

目前普遍认为超声筛查发现的一些微小结构畸形与染色体异常相关,已

越来越受到临床及超声医师的关注。今天就关于这方面专业认识做简

要梳理，对微小异常做一些解释希望给大家有所启发。

妊娠期胎儿超声诊断常规

•我国一次妊娠中临床一般建议进行至少3次超声检查

•美国常规检查：2-3次

•德国常规3次：9-12周19-22周29-32周

•英国平均2.8次

产科超声检查分为以下四个层次:1.一般产科超声检查2.常规超

声检查3.系统超声检查4.针对性超声检查

产科超声常见微小异常解读1、颈项透明层、NT2、鼻骨发育不良、

NB3、脑室轻度扩张、MVM4、脉络丛囊肿、CPC5、心室强回声光

斑、EIF6、肾盂轻度分离、APD7、肠管回声增强、EB8、单脐动脉、

SUA9、长骨偏短、FLS10、透明隔腔、CSP11、室间隔缺损、

VSD12、房间隔缺损、ASD

一、颈项透明层NT定义:颈项透明层指胎儿颈椎水平矢状切面皮

肤至皮下软组织之间的最大厚度NT反映皮下组织内淋巴液体的积

聚。测量时间:在孕11–14周。胎儿头臀长45～84mm时进行。超

声测量NT多数专家认为：NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，

不论NT是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为

异常增厚的标准。国外的文献报道：＞3mm，10％的胎儿有畸形＞

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6mm，90％的胎儿有畸形

NT增厚的临床意义NT增厚与染色体异在孕早期所有的染色体异

常都与NT增厚有关,颈项透明层增厚越明显,发生胎儿结构异常与染色

体异常的概率越大。NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。研究发现颈

项透明层增厚胎儿心脏及大血管结构异常的发生率明显增高。二、胎

儿鼻骨NB胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨

方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。标准测量平面为胎儿

水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨发育不良

NB筛查时间：11—14周，异常标准：鼻骨缺失、鼻骨短小是染色体

异常的超声指标。鼻骨长度11-14W3mm20-24W7mm超声鼻

骨切面：正中矢状切面和横切面诊断鼻骨缺失时，至少需要在2个互

相垂直的切面印证。超声检查胎儿鼻骨可作为产前超声筛查的一个有

效指标中孕期正常胎儿鼻骨长度超声检查鼻骨临床价值11-14周胎儿

鼻骨检查的成功率为95%。21-三体的胎儿60-70%鼻骨缺失，中孕期

DS组胎儿的鼻骨缺失发生率为55.5%，而正常对照组为0.5