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医学遗传学考试题

医学遗传学考试题

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？

答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多

特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养

性疾病不

同，它不延伸至无亲缘关系的个体。

2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例

出现

的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。

3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾

病并不

全是遗传病。

4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特

点的疾

病并不全部都是遗传病。

5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。

㈡人类遗传病的分类

1、单基因病：由单基因突变所致。

2、多基因病：多基因病有一定的家族史。

3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。

4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞

的基因

突变是此类疾病发病的基础。

5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。

⑶遗传病的危害

1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患

有各种遗

传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗

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传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高

的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿

子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社

会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就

提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活

水平．

３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两

种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每

种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是

一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么

性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不

懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过

程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．

[2]简述基因概念的发展。

答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在

杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出

生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由

组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基

因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生

Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定

律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一

个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决

定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但

人们有

发现所有的蛋白质都由几条