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遗传流行病统计分析软件SAGE的开发与应用的中期报告

为了探究机体内遗传因素在复杂疾病发生和发展中的作用，遗传流行病学研究的兴起使得代表性统计分析软件SAGE（StatisticalAnalysisforGeneticEpidemiology）应运而生。本报告将简要介绍SAGE的开发与应用情况，并回顾SAGE在遗传流行病学研究中的作用。

SAGE软件的开发始于20世纪90年代末，在统计学家IgorB.Gorlova和遗传流行病学家MarkA.Pericak-Vance的领导下，该团队的研究重点是复杂疾病的遗传流行病学方面。SAGE是一个综合统计分析软件，可以支持从家系数据到标准单核苷酸多态性（SNP）关联分析的所有模式，以及从常规到复杂的分析设计，包括纵向和横向分析。SAGE的优点包括高度灵活性、可自定义分析流程、标准化的数据格式输入、丰富多样的输出结果等。

SAGE的应用广泛，涉及多个领域，如心血管疾病、肿瘤、神经退行性疾病、骨关节疾病等。以下举几个例子：

1.心血管疾病研究：SAGE的一个应用案例是对心脏瓣膜钙化的遗传学挖掘。研究者通过使用SAGE进行多代家系的关联分析和横向分析，确定了静脉外活化钙沉积基因1（ESR1）和肾素（REN）基因与瓣膜钙化之间的强关联。

2.肿瘤基因研究：SAGE还被用来寻找肺癌易感性的遗传因素。研究者使用SAGE进行标准化的关联