人类遗传病-高考生物一轮复习重难点专项突破（教师用）.pdfVIP

专题27人类遗传病

1．人类遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

(3)不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型遗传特点举例

①男女患病概率相等

显性并指、多指、软骨发育不全

②连续遗传

常染

①男女患病概率相等

色体苯丙酮尿症、白化病、先天性

隐性②隐性纯合发病，隔

聋哑

代遗传

①患者女性多于男性

②连续遗传

单基因显性抗维生素D佝偻病

③男患者的母亲和女

遗传病

伴X染儿一定患病

色体①患者男性多于女性

②有交叉遗传现象

隐性红绿色盲、血友病

③女患者的父亲和儿

子一定患病

具有“男性代代传”的

伴Y遗传外耳道多毛症

特点

①常表现出家族聚集现象

冠心病、唇裂、哮喘病、原发

多基因遗传病②易受环境影响

性高血压、青少年型糖尿病

③在群体中发病率较高

1

往往造成较严重的后果，甚至胚胎21三体综合征、猫叫综合征、

染色体异常遗传病

期就引起自然流产性腺发育不良

2.遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；

孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

3．人类基因组计划

(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序

生物种类