遗传性疾病与优生.pptxVIP

遗传性疾病与优生;垂直传递性;先天性;家族性;终生性。

⑴垂直传递性

由上代往下代得垂直传递。

①因为有得患者就是首次突变产生得病例,即家系中得首例,她可以将突变得遗传物质向下传并垂直传递。

②有些隐性遗传病,致病基因虽然垂直传递,但携带者并不表现出临床症状,即表型正常。

③有些遗传病特别就是染色体病患者,由于活不到生育年龄或不育,也观察不到垂直传递得现象。;⑵先天性:

往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病,以至孩子一生下来就可能就是个遗传病患者。

大多数遗传病都就是先天得,出生前致病基因已经表达。

某些先天性疾病就是在子宫中由于感染病菌(风疹病毒、结核杆菌)、药物(反应停)引起。

某些疾病在出生后并不表现,当发育到一定年龄基因才表达,如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调、Hungtington舞蹈病(一般在25-45岁才发病)。因此,不能把遗传病与先天性疾病等同看待。;⑶家族性:

遗传病由于家庭成员之间可能具有相同得致病基因,一般表现为家族性。

不少遗传病表现出家族性得特点,但就是并非所有得家族性疾病都就是遗传病。由于生活条件相同,共同得环境因素引起家族聚集得疾病,如长期缺乏维生素C饮食造成得坏血病等,虽然具有家族性,但不就是遗传病。

有得遗传病(如许多隐性遗传病)由于致病基因频率很低,不表现为家族性发病。;⑷终生性

积极得防治有可能改善症状及病程,减轻临床症状,但目前得治疗水平还不能改变遗传病得病因,因此大多数遗传病终生难以治愈,如唐氏综合征、肝豆状核变性等。

有些疾病若能早期诊断及治疗,可能会缓解症状或避免发病,如苯丙酮尿症,若能在出生后尽早确诊,出生后l一2个月内即开始治疗,并坚持到12岁,患儿就能避免发生智力低下。;二、遗传和环境在疾病发生中得作用;遗传因素;三、遗传病得发病率及其对人类得危害;4、人群中已认识到单基因病有8000余种,约有3～5%得人受累;多基因病近百种,但发病率高,约有15～20%得人受累;加上染色体病约百种。总得估计,人群中有20～25%得人为遗传病所累。

5、智力低下者约有37%为遗传缺陷所致。我国有智力低下者近900万人,其中白痴为10%。

6???人群中每个人都可能携带5～6个致病基因,本人可不发病,但增加了后代患病得风险。;(二)遗传病得危害;四、遗传病得主要类型;大家学习辛苦了，还是要坚持;3、染色体病染色体异常引起得疾病。

数目异常:

常染色体——21三体综合征

性染色体——Turner综合征

结构异常:

常染色体——5p-,猫叫综合征

性染色体——脆性X染色体综合征

4、体细胞遗传病——肿瘤

5、线粒体病——Leber视神经病(C核外基因组);第二节遗传病得诊断;2、症状与体征;;二、系谱分析;①要注意系谱得准确性、完整性。一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻状况及生育情况;还要注意了解家系时,往往因患者或代述人顾虑而提供虚假资料,影响分析结果得准确性。

②遇到“隔代遗传”时,要注意区分就是显性遗传病外显不全,还就是隐性遗传所致。

③当系谱中除先证者外,找不到其她患者,呈散发现象时,须认真分析就是常染色体隐性遗传所致,还就是新基因突变所致。;三、细胞遗传学检查;四、生化检查;通过酶、蛋白质、代谢产物得检测,可以反映某种基因就是否受损,从而作出疾病得诊断。

如苯丙酮尿症病人,可根据其血清中得苯丙氨酸浓度增高,尿液中含有苯丙酮酸作出诊断。

白化病患者可根据毛囊中酪氨酸酶活性降低作出诊断。;目前已有200种左右得蛋白质和酶活性异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸顺序分析等技术进行检测。

用于检测得材料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜等)以及培养得成纤维细胞。;五、基因诊断;(二)特点和优点;4、基因探针可以就是任何来源、任何种类;其检测目标可以就是一个特定基因或一种特定基因组合;可以就是内源基因或外源基因。因此,基因探针适用性强,诊断范围广。

5、被检测得基因就是否处于活化状态对基因诊断并不重要,因此可对那些有组织和分化阶段表达特异性得基因及其异常进行检测和诊断。

此外,随着分子生物学技术得飞速发展,从基因水平上诊断遗传病得病种越来越多,操作上日趋简单、方便、快速、准确。所以基因诊断就是诊断遗传病最有前途得方法。;(三)原理

用已知得核苷酸序列测定未知得核苷酸序列。

(四)方法

主要包括分子杂交、DNA体外扩增(PCR)、DNA单链构象多态分析法等,其中最基本得技术就是核酸分子杂交技术。

1、核酸分子杂交概念及过程示意图

2、核酸分子杂交得应用;(五)应用

1978年简悦威(YWKan)首次用DNA重组技术进行镰刀型贫血病得产前诊断,到1982年普遍开始试用基因诊断技术。

迄今已对数百种