临床分子生物学检验 .pdfVIP

绪论

1.20世纪50年代，Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构，标志着现代分子生物

学的兴起。

2.从广义上来讲，应用到临床的分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和

各种代谢物，目前，临床分子生物学检验的靶标主要以核酸（DNA或RNA）为主。

第一章：核酸与分子标志物

1.分子标志物：可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子，

是生物标志物的一种类型。

核酸分子标志物是分子生物学检验的主要内容，包括基因突变、DNA多态性、基因组

DNA片段、RNA和循环核酸等多种形式。

2.DNA的组成：是一种高分子化合物，其基本单位是脱氧核苷酸，每个核苷酸由磷酸、

脱氧核糖和含氮碱基3部分组成。

3.DNA与RNA的区别：2位脱氢。

4.DNA的结构：①DNA一级结构：各种核苷酸单体沿多核苷酸链排列的顺序，表明

该DNA分子的化学构成。②DNA二级结构：双螺旋结构，DNA双螺旋的直径为2nm,

一圈螺旋含10个碱基对，每一圈螺距为3.4nm，每个碱基的旋转角度为36度。维持DNA

结构稳定的力量主要是碱基对之间的堆积力，碱基对之间的氢键也起着重要的作用。③

DNA三级结构：DNA双螺旋进一步盘曲形成的更加复杂的结构。

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5.核小体的形成（真核生物染色体包装过程）：在核小体中,DNA盘绕组蛋白八聚体核

心,使DNA缩短为原来的1/7；6个核小体形成螺丝管，缩短为1/6；核小体彼此相连成串

珠状染色质细丝，螺旋化形成染色质纤维，进一步折叠成染色单体。

6.DNA双螺旋结构的变异：右手螺旋A-DNA、C-DNA、D-DNA、E-DNA、H-DNA、

L-DNA、P-DNA，左手螺旋Z-DNA

7.RNA主要分为三类:tRNA、rRNA、mRNA还有一些小型RNA：反义RNA、微小

RNA（microRNA,miRNA是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA。）

8.真核mRNA与原核mRNA的区别（简答题）

原核mRNA结构简单，为多顺反子，编码序列之间有间隔序列，原核生物mRNA中

没有修饰碱基。

真核生物mRNA为单顺反子结构，成熟的mRNA中5’端有帽子结构，3’端有polyA

尾巴。

9.原核生物主要的rRNA（占细胞总RNA80%）有三种：5S、16S、23S；真核生物

有四种5S、5.8S、18S和28SrRNA

10.基因：能编码有功能的蛋白质多肽链或合成RNA所必需的全部核酸序列，是核酸

分子的功能单位。

11.顺式调节：一个基因的调控区和结构基因位于同一DNA分子的相邻部位，其作用

是参与基因表达的调控。

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12.启动子：一段位于结构基因5’端的上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使

之与模板DNA准确地结合并具有转录起始的特异性。

操纵序列（操纵元件）可被具有抑制转录作用的阻遏蛋白识别并结合

12.真核生物基因结构包括外显子和内含子，称为断裂基因

13.增强子：可位于基因的上游或下游，也可位于内含子中，它不能启动一个基因的转

录，但有增强转录的作用

14:表观遗传：在DNA序列不发生改变的情况下，基因功能出现可逆的、可遗传的变

化。

包括组蛋白修饰（包括甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、糖基化）、DNA甲基化、

RNA干扰等。

15.DNA甲基化：生物体在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定的碱基上

的过程。DNA甲基化一般发生在CG双核苷酸的C上面。

16.基因突变类型：点突变、插入缺失、动态突变

17.错义突变：点突变改变了三联体密码子，导致基因产物中某个氨基酸被另一个氨基

酸所取代。

18.无义突变（链终止突变）：DNA序列的改变使得编码某一氨基酸的密码子突变终止

密码，则导致翻译过程提前终止。

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19.基因组：一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA

20.原核生物基因组特征：

①基因组较小

②没有典型的细胞核结构

③操纵子结构是原核生物基因组的功能单位

④原核生物的结构基因中无内含子成分，不需要经过剪接加工过程