合成多核苷酸及其在遗传分析中的应用方法.pdfVIP

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  • 2024-02-24 发布于四川
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合成多核苷酸及其在遗传分析中的应用方法.pdf

本发明提供了一种合成标准品,其包括含有多种临床上重要的种系和体细胞变体的多核苷酸(例如DNA或RNA)。这些材料用于校准、评估和/或验证基于多核苷酸的遗传分析测定法(例如NGS测定法)的性能。在一个方面,本发明提供了一种用于验证测定法性能的方法,包括生成包含具有已知等位基因频率的变体的合成变体DNA片段,其中所述片段包含分子标签;将合成变体DNA与野生型DNA组合以创建测试样品;制备测试样品的一种或多种稀释液;对测试样品的一种或多种稀释液进行目标测定法;以及将使用测试样品的测定法的结果与已知的目

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN117597440A

(43)申请公布日2024.02.23

(21)申请号202280033423.6(74)专利代理机构中国贸促会专利商标事务所

(22)申请日2022.02.

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