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2023脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南（完整版）

脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，

主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病

变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人

群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可

有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防，由

中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家，遵循国

内外指南的撰写规范，根据我国的研究现状和患者的特点，参考国际

上最新的研究证据，并借鉴相关指南，最终总结出适合我国国情的

SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作

用，具有重要的现实意义，并将会产生深远的影响。

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种常染色体

隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活基因1（survival

motorneurongene1，SMN1）突变导致的脊髓前角α-运动神经元

退化变性，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA临床表现

多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄和临床表现分为5型，其中1

型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死

亡。95%的SMA由SMN1双等位基因纯合缺失导致，本指南中的SMA

特指位于5q13的SMN1（OMIM#600354）致病性变异导致的

5q-SMA。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%，据此推

算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约有3000

万人。SMA致病变异在人群中的携带率高，患者病情严重、花费大、

预后差，生存和生活质量低下，其家庭不堪重负。SMA病因明确，三

级预防符合卫生经济学的筛查策略，也是目前预防SMA的最佳选择。

涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高

出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供有效的帮助和保障。

国际上，美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeof

MedicalGeneticsandGenomics，ACMG）、美国妇产科学会

（AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists，ACOG）

在2008—2017年先后发布多个针对携带者筛查、新生儿筛查的指南，

建议每一位孕妇筛查SMA［1,2,3,4］。我国近年来也陆续发布了关于

SMA的临床遗传诊断［5］、多学科管理共识［6,7］、临床实践指南［8］、

呼吸管理专家共识［9］，这些指南共识的制定和实施对我国SMA的防

治工作起到了积极的作用。但我国目前尚无系统性针对SMA三级预防

的指南。为了从整体上提高我国SMA预防能力，努力实现“健康中国

2030”规划纲要的战略目标，落实预防为主的SMA预防工作方针，由

中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头，参考国内外最新研究结

果和相关指南，结合当前国内医疗发展实际情况，基于美国预防医学

工作组（U.S.PreventiveServicesTaskForce）的分级方法，讨论并

撰写了SMA中国三级预防指南，旨在为我国SMA的三级预防提供更

加实用、规范的指导。

本指南的推荐等级和证据级别见表1。

SMA三级预防总体框架

SMA是一种常染色体隐性遗传的严重神经肌肉疾病，是出生缺陷的原

因之一。为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预

“三级预防”策略，通过孕前咨询和检查、产前检查和新生儿疾病筛查等

手段来预防和减少出生缺陷。为了进一步规范和完善我国SMA三级预

防，我们讨论并撰写了SMA中国三级预防指南：一级预防针对高危人

群和一般人群进行扩展性携带者筛查（