染色体病诊断技术.ppt

10、21三体综合征(Down综合征)（1）主要症状:特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。智力障碍，智商一般在25-50。50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。第119页，课件共183页，创作于2023年2月第120页，课件共183页，创作于2023年2月第121页，课件共183页，创作于2023年2月第122页，课件共183页，创作于2023年2月内眦赘皮第123页，课件共183页，创作于2023年2月第124页，课件共183页，创作于2023年2月第125页，课件共183页，创作于2023年2月返回第126页，课件共183页，创作于2023年2月第127页，课件共183页，创作于2023年2月返回第128页，课件共183页，创作于2023年2月草鞋脚返回第129页，课件共183页，创作于2023年2月10、21三体综合征(Down综合征)第130页，课件共183页，创作于2023年2月第87页，课件共183页，创作于2023年2月第88页，课件共183页，创作于2023年2月第89页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征（1）主要症状：长发育迟缓，身材矮小，严重智力低下，小头，扁平脸。鼻根扁平，人中长，鲤鱼嘴。下唇中央凹陷，下颌后缩，牙齿异常。耳大，耳低位，耳畸形。颈短，特异性宽、短的蹼颈。脊柱侧弯、后弯，四肢挛缩、畸形，乳距宽。男性外生殖器发育不良。其他：腭弓高。并趾。心脏畸形。第90页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征预后与防治：预后不良。对携带者应加强婚、育的指导。第91页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征（2）核型：常见的核型有46,XX,dirdup(6)(q21→q27);46,XY,dirins(5;6)(q33;q15q27)mat第92页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征第93页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征第94页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征第95页，课件共183页，创作于2023年2月6、6q部分三体综合征第96页，课件共183页，创作于2023年2月7、13三体综合征1960年Patau等人首次报导。主要症状：严重的多发畸形，比21三体、18三体都要严重。核型：47,XX,+1346,XX,-D,+t(Dq13q)46,XX/47,XX,+13第97页，课件共183页，创作于2023年2月第98页，课件共183页，创作于2023年2月第99页，课件共183页，创作于2023年2月7、13三体综合征第100页，课件共183页，创作于2023年2月7、13三体综合征第101页，课件共183页，创作于2023年2月7、13三体综合征第102页，课件共183页，创作于2023年2月7、13三体综合征第103页，课件共183页，创作于2023年2月8、18p部分单体综合征（1）主要症状：出生前后生长发育迟缓，出生体重轻（平均2800g)，轻度到重度智力低下，癫痫。身材矮小，站立时双腿叉开并稍向前倾。小头，眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜，斜视。人中宽，小下颌，上唇短而前凸，下唇外翻。耳大，耳低位。颈短，蹼颈（女），后发际低。鸡胸，脐疝或腹股沟疝。手短而宽，手背水肿，第5指屈曲，蹼状趾，平底足或摇篮足。其他：可有肘外翻，头部畸形，小眼球，耳聋等。第104页，课件共183页，创作于2023年2月8、18p部分单体综合征预后与防治：除伴有严重畸形者，一般寿命正常。文献报告一例为61岁的患者；一例46,XX，18p-的轻度智力低下的女患者，曾生育一个18p-的患儿，故应加强婚、育的指导。第105页，课件共183页，创作于2023年2月8、18p部分单体综合征（2）核型：常见的核型有46,XX(XY)18p-;46,XX(XY),del18(p11)mat第106页，课件共183页，创作于2023年2月8、18p部分单体综合征第107页，课件共183页，创作于2023年2月8、18p部分单体综合征第108页，课件共183页，创作于2023年2月8、18p部分单体综合征第109页，课件共183页，创作于2023年2月9、18三体综合征1960年Edwards首次报导。主要症状：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足……核型:47,XX,+18