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2023年PICU神经肌肉病患儿的康复训练

摘要

神经肌肉病是指主要累及脊髓前角运动细胞、周围神经、神经肌肉接头和

骨骼肌等的一类先天性或后天性疾病，常见的症状和体征包括呼吸衰竭、

骨骼畸形、关节挛缩、步态异常及移动障碍等。对于PICU的神经肌肉病

患儿，病情更危重。早期进行系统性、规范性和个体化的康复训练，可以

促进神经肌肉功能的恢复，预防或减少并发症，降低后期肢体功能障碍的

发生率与严重程度，提高患儿远期生活质量。本文将对PICU中神经肌肉

病患儿的康复训练进行综述。

1儿童神经肌肉病(neuromusculardisease，NMD)概述

NMD是一组严重的异质性谱系疾病。从解剖结构上看，病变主要累及脊

髓前角运动细胞、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌等[1]。如脊髓性肌萎

缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)损害脊髓前角运动神经元，吉兰-

巴雷综合征(GuillainBarresyndrome，GBS)损害周围神经，重症肌无力

(myastheniagravis，MG)是神经肌肉接头功能障碍，肌营养不良

(musculardystrophy，MD)为骨骼肌纤维化病变。从病因上来看，主要

分为先天性(遗传性)和后天性(获得性)病变两类。先天性(遗传性)NMD如

SMA、MD和先天性肌病等。后天性(获得性)NMD则包括MG、GBS、

自身免疫性肌炎等类型。NMD临床上主要表现为肌张力低下和肌无力。

常见的症状和体征包括呼吸衰竭、骨骼畸形、关节挛缩、步态异常等运动

和移动障碍。一般来说，先天性(遗传性)NMD表现为进展性的肌无力和

肌萎缩，继发性损害主要是关节挛缩和畸形、姿势不良、呼吸功能障碍等；

病变具有缓慢进展的特点，预后相对较差。而后天性(获得性)NMD在病

变急性期过后，神经肌肉功能会不同程度的恢复好转，预后相对较好。总

体上看，大部分PICU中的NMD患儿远期都会遗留不同程度的运动、感

知觉或社会适应功能障碍，严重影响患儿的社会回归和生活融入，对今后

的健康成长造成严重的影响。

因此，在充分评估NMD患儿病情后，有必要在早期进行系统性、规范性

和个体化的康复训练，以促进神经肌肉功能的恢复，预防或减少并发症的

发生，降低后期肢体功能障碍的发生率与严重程度，提高患儿远期生活质

量。与其他疾病的重症康复相同，PICU中NMD重症患儿的康复也强调

重症医学科、神经内科和康复科的多学科合作，关注患儿的整体康复质量。

2PICU中的NMD患儿

当NMD患儿因严重神经肌肉功能障碍而累及呼吸功能，出现不同程度呼

吸衰竭时，就必须考虑收入PICU进行治疗。不同NMD病变收入PICU

治疗的比例不同，重庆医科大学附属儿童医院PICU从2002年1月1日

至2022年12月31日，20年间收入PICU治疗的NMD病例统计资料

如表1所示。下面以PICU中常见的SMA、GBS重型、重症肌无力危象

(myastheniccrisis，MC)等NMD疾病为例进行阐述。

2.1SMA

SMA是一种常染色体隐性运动神经元病变，主要是脊髓前角运动神经元

进行性丧失而导致的进行性无力。SMA也是婴儿最常见的遗传性疾病死

亡原因[2]。目前该病的分子机制已经基本阐明[3-4]，主要是5号染色体

长臂上SMN基因功能缺失突变，引起运动神经元进行性变性。SMN