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2024中国罕见病行业趋势观察报告

2024年2月;

n序言

罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。在过去的几年中，党和国家高度重视罕见病的研究、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步。第一批和第二批罕见病目录相继出台，罕见病药物政策相继列入《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》和《中华人民共和国药品管理法》，部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录等一系列有力举措，推进了罕见病领域相关工作的开展。

面对全国近2000万的患病人口，如何以中国智慧和全球视角探索罕见病问题的解决之道，破解罕见病领域基础和宏观难题，有效化解罕见病患者“诊断难、用药难、保障难”的困境，是社会各界的共同期待。2021年，我和李定国教授牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，针对中国罕见病定义这项基础工作，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，提出“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病即为罕见病”。我国人口基数为14亿，所以单病种患病人数低于14万符合人群患病率低于1/10000的标准。事实上，所有新生儿发病率低于1/10000的疾病也涵盖在人群患病率低于1/10000的疾病之中。鉴于此，我们可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据最近三年来的实践检验，这个定义既与世界接轨，也符合中国罕见病流行病学的基本特征和国情，逐渐成为罕见病防治和保障领域专家同仁的广泛认可。

同样,病痛挑战基金会和沙利文中国也立足中国智慧和全球视角，不断探索罕见病问题的解决之道。每年伊始，病痛挑战基金会和沙利文中国结合各自的专业特点和前沿观察共同撰写的《罕见病行业趋势观察报告》，已经成为各界人士了解我国罕见病问题现状的重要参考材料。报告所涉之处，突出了对医生的诊疗关切和对患者的人文关怀，从公众关心与产业关注角度将罕见病公共政策、医药行业和社会力量统一为解决问题的三大靶向，将过去一年中我国在罕见病诊疗和保障问题上所做出的努力及未来努力方向进行了详细的梳理和呈现。这些内容，是十分有价值的。

作为一名长期关注和投入罕见病领域的科研工作者，我欣喜的看到《报告》随我国罕见病事业不断发展。坚持带来希望，勇气照亮前方。在社会各界的共同努力下，我国罕见病研究和诊疗体系将会愈加完善，罕见病群体的生命健康权将得到更好保障。让我们携手前行，在“全面推进健康中国建设”伟大蓝图下，共同为罕见病患者创造一个充满希望的未来。

——中国工程院院士张学

病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量，共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。自2016年至今，基金会累计服务罕见病病友42000人次，发放援助款3780万元，组织罕见病病友活动和行业会议超过470场次，支持病友组织120余家。病痛挑战基金会一直在努力尝试，将我们常年做一线罕见病患者服务的信息和数据沉淀下来，梳理和呈现罕见病患者的迫切需求，并以此为基础，

通过专业研究和行业报告，将罕见病患者真实的生存状态和罕见病领域的发展变化呈现给政府、产业、媒体和社会公众等相关方。

病痛挑战基金会与沙利文每年罕见病日前夕发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》，都希望能够对罕见病相关解决方案提供者、政策制定者等在过去一年所做出的努力、面临的问题与挑战进行汇总、分析，并提出我们的思考与建议。我们期待这份报告能够帮助更多对罕见病议题感兴趣的伙伴迅速了解行业整体动态，洞察患者需求，把握政策趋势，共同探寻罕见病问题的解决之道。

——病痛挑战基金会发起人王奕鸥

2023年，中国发布了《第二批罕见病目录》，新收录86种罕见病，并出台了一系列相关政策，再次体现了国家对罕见病领域的重视以及对罕见病群体的关注。沙利文已连续第三年联合病痛挑战基金会向大众提供罕见病行业观察。在此期间，我们欣喜地看到有关研究被越来越多的群体关注和引用。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》在回顾2023年中国罕见病领域新进展的基础上，进一步分析了罕见病行业的发展趋势，并着重对罕见病综合服务体系做出了展望。沙利文真诚期待发挥专业所长，与各方携手改善罕见病患者的就医环境、提高患者生活质量，助力并推动中国罕见病行业的发展。作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终积极践行“通过增长让世界变得更美好”这一企业社会责任，携手社会各界共同促进中国