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关于出生缺陷及干预第1页,课件共41页,创作于2023年2月出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念概念第2页,课件共41页,创作于2023年2月出生缺陷先天畸形:神经管畸形、唇腭裂、多指单基因:先天性白内障、白化病基因或染色体异常:多基因:先心染色体:唐氏综合征功能异常:耳聋、智力低下发育异常:孤独症出生缺陷种类第3页,课件共41页,创作于2023年2月特点:先天存在;可以是遗传因素,也可以是环境因素造成;出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)出生缺陷特点第4页,课件共41页,创作于2023年2月出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高,疾病治疗经济负担重发达国家水平:2-3%;我国水平:4-6%,每年约有80-100万;我省水平:每年约有5-7万。美国:每年中国:每年3200例脊柱裂患儿2万例神经管畸形患儿4-12万先天性心脏病20-60万先天性心脏病出生缺陷现状第5页,课件共41页,创作于2023年2月2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制,导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。美国1998中国2002婴儿死亡率为7.2‰婴儿死亡率为29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位出生缺陷现状第6页,课件共41页,创作于2023年2月3.出生缺陷所致的寿命损失严重匈牙利一份研究显示,出生缺陷致寿命损失最为严重,其次才是肿瘤和心血管疾病。出生缺陷现状第7页,课件共41页,创作于2023年2月危害影响个人的一生---健康身体影响一个家庭---家庭幸福影响一个社会---社会和谐出生缺陷现状第8页,课件共41页,创作于2023年2月出生缺陷的分类出生缺陷分类方法较多,中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形02脊柱裂03脑膨出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳(包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指(趾)16并指(趾)17短肢畸形(包括上下)18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷分类第9页,课件共41页,创作于2023年2月我国常见的出生缺陷:2003年,出生缺陷监测中心报告先天性心脏病17.7/万神经管畸形11.2/万尿道下裂5.1/万我省常见出生缺陷:2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况脊柱裂先心唇腭裂多指脑积水城市(‰)7.3917.537.189.935.70农村(‰)17.752.828.455.787.05总计(‰)13.608.707.907.446.59出生缺陷分类第10页,课件共41页,创作于2023年2月无脑儿与脑积水第11页,课件共41页,创作于2023年2月
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