Roche孕早期唐氏筛查介绍.ppt

内容

产前筛查的重要性

有效预防先天缺陷儿，提高人口素质我国目前每年新生儿2000万，其中13％～20%患有先天缺陷每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。产前筛查的重要性

国家政策支持，普及是趋势国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。内容

唐氏综合征产前筛查

何为唐氏综合征唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病发病率约为1：600－1：80021－三体综合征的临床特征：先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形(心脏,消化道等)唐氏综合征产前筛查

唐氏胎儿的风险率随着孕妇年龄上升，风险率不断上升需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇传统的风险评估方法

侵入性诊断（产前诊断）羊水诊断绒毛膜取样脐带血染色体核型分析

侵入性诊断方法

高灵敏度和高风险羊水诊断绒毛膜取样脐带血染色体核型分析

唐氏综合征产前筛查

早期筛查、早期干预该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。目前，主要是羊水穿刺检查，但是一项创伤性的检查，技术要求很高，费用比较贵，全面普及不现实唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及内容

目前市场上唐氏筛查方法

孕中期三联筛查在中国应用最普遍孕早期NTmeasurement（胎儿颈项半透明层厚度）PAPP-A,freeβhCGNTmeasurement,PAPP-A,freeβhCG孕中期两联(AFP,hCG)三联(AFP,hCG,uE3)（目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法）四联(AFP,hCG,uE3,InhibinA)孕早期结合孕中期PAPP-A,freeβhCG和两联PAPP-A,freeβhCG和三联NT,PAPP-A,freeβhCG和四联唐氏综合征产前筛查

罗氏提供最佳筛查方案孕早期唐氏综合征筛查

PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用freeβ-HCG妊娠期间，只有1％左右的HCG是以游离的β亚基存在浓度水平的变化反应染色体异常胎儿PAPP-A由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白具有激活补体、起免疫抑制的作用早期的浓度变化反应染色体异常胎儿NT通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿不同唐氏筛查方法检出率比较

早期筛查检出率明显高于中期产前唐氏筛查应用指南

ACOG和FMF强烈推荐孕早期筛查 FetalMedicineFoundation（FMF)胎儿医学基金组织正积极推动NT联合早期标志物用于唐氏综合征在11-13+6周的筛查证据显示：血清free?hCG和PAPP-A结合NT检测结果可使检出率达到90％同时使假阳性率从5％降低到2.5％孕早期唐氏综合征筛查

早期更符合临床需求，必将成为未来趋势唐氏综合征筛查软件

功能强大、随时优化罗氏唐氏筛查软件特点

同时适用于孕早和孕中期计算

唐氏综合征筛查软件

方便、直观、可靠

内容

罗氏最完善的产前筛查血清检测指标

总结

早期筛查令您更加轻松应对唐氏筛查作为有效预防唐氏胎儿的检查方法，将越来越普及孕早期唐氏筛查准确率更高，给予临床更多的时间来处理筛查结果孕早期唐氏筛查更有利于临床对孕妇的管理孕早期唐氏筛查已受到广泛应用，必将成为中国未来唐筛的趋势罗氏提供全程、全面、最优化、量化的产前筛查指标和方案*孕早期的孕妇血清学筛查：对怀孕7～14周采用B超检查胎儿颈部透明带（NT）和检测母血清中游离β-HCG(freeβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）的方法，可早期筛查出染色体21－三体综合征，检出率高，减少不必要的侵入性确诊试验，减轻孕妇精神和肉体上的压力和痛苦。目前在中国使用的比较多的筛查是在怀孕中期：对怀孕15～20周的母血清进行两联或三联检测又称为先天愚型或21－三体综合征，是一种比较常见的染色体异常疾病，其发病率约为1/600~1/800。