儿科临床知识点.docx

觉儿科学已经是一道峪沟难以跨越，为了帮助宽阔考生提高个人水平，我整理了儿科学的学问点总结，期望对大家有所帮助。

双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小圆，颈短宽〕，生长发育缓慢，畸形。染色体核型分析确诊。

儿科主治学问3.标准型：47，XX〔或XY〕，+21.

易位型：D/G易位：46，XY〔或XX〕，-14，+t〔14q21q〕。平衡易位染色体携带者：45，XY

缺乏〕，鼠尿臭味〔特有体征〕。低苯丙氨酸饮食。

儿科主治学问5.确诊：血浆苯丙氨酸测定。生儿期初筛：Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查：尿三氯化铁试验，尿2，4-二硝基苯肼试验。生化