低血磷性佝偻病诊疗指南【2023年版】.docx

51.低血磷性佝偻病

概述

低血磷性佝偻病〔hypophosphatemicrickets〕是一组由于各种遗传性或获得

性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形〔O型或X型腿、〕生长缓慢等。成人起病者称为骨软化症表，现为乏力、

体型转变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。

病因及流行病学

2正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。低血磷性佝偻病患者由于PHEX、FGF23、DMP1等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子23〔fibroblast