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- 2024-03-18 发布于广东
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小儿格林巴利综合症护理查房课件目录介绍格林巴利综合症病因和发病机制临床表现护理查房关注点护理干预与管理康复和远期预后介绍格林巴利综合症介绍格林巴利综合症格林巴利综合症是一种罕见的遗传疾病,影响儿童的肌肉控制和运动能力。这种疾病主要由于基因突变引起,导致神经肌肉接头的功能缺陷。病因和发病机制病因和发病机制格林巴利综合症由SLC5A7基因突变引起,该基因编码胆碱转运蛋白7(ChT1),该蛋白在神经肌肉接头释放乙酰胆碱过程中起关键作用。病因和发病机制突变导致胆碱转运蛋白7功能异常,影响乙酰胆碱的释放和信号传递,进而导致肌肉无力和其他症状。临床表现临床表现格林巴利综合症的主要症状包括肌弛缓和肌无力,主
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