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第一章绪论

一、名词解释：

1、遗传病（geneticdisease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答

（１）遗传病的主要特征：

①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，

发病率降低。

（2）遗传病的分类：

分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

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㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病;4．X连锁

显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病

㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病

第二章基因

第一节基因的结构与功能

一、名词解释：

1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的

一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码

顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序

分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigenefamily）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。根

据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

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6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以

称为假基因。2简答

二、问答

1、人类DNA的存在形式有哪几种？

（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）

（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）

（3）单一顺序

第三节基因突变

一、名词解释

1、基因突变（genemutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相

应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

2、点突变（pointmutation）：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代称为碱基替换；

这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称为点突变。包括转换和颠换两种方式。

3、移码突变（frameshiftmutation）：在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，

使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变。

4、动态突变（dynamicmutation）：指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩

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增。

二、简答

1、基因突变的主要方式有哪些？常见有哪几种？

答：碱基替换（包括同义突变、错义突变、无义突变），移码突变，动态突变。

第五章单基因病

一、名词解释

1、系谱（或系谱图）：是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、

亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

2、先证者（proband）：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具

有某种性状的成员。

3、共显性遗传（codominance）:是指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基

因的作用都完全表现出来的遗传方式。

4、外显率（penetrance）：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。

5、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表现型的明显程度。

6、复等位基因(multiplealleles)：是指一对等位