单基因病 医学细胞生物学 遗传部分.pptVIP

第1页，课件共40页，创作于2023年2月突变的基因通过改变多肽链的质或量使蛋白质发生缺陷，从而引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。第2页，课件共40页，创作于2023年2月根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为1、分子病（moleculardisease)－－指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。2、先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)－－基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。第3页，课件共40页，创作于2023年2月常染色体显性遗传病AD家族性高胆固醇血症成骨不全Huntington舞蹈病第4页，课件共40页，创作于2023年2月家族性高胆固醇血症遗传学：AD，LDL受体基因定位于19p13.1-p13.2。病因：由于肝脏表面特异性的LDL-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。第5页，课件共40页，创作于2023年2月异常：无受体合成合成后转运到细胞表面的过程缺陷受体与LDL的结合缺陷在小窝聚集过程缺陷正常第6页，课件共40页，创作于2023年2月表现：其特征为低密度脂蛋白（LDL）-胆固醇水平明显升高，伴早发冠心病和黄色瘤。男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状家族性高胆固醇血症脂肪沉淀于关节、眼睑等处第7页，课件共40页，创作于2023年2月治疗及预防：限制胆固醇摄入（蛋黄、动物内脏、油脂），使用降脂药。第8页，课件共40页，创作于2023年2月成骨不全症遗传学：AD，致病基因定位于17q21-22及7q22，患病率1/15000。病因：由Ⅰ型胶原异常引起的遗传性疾病表现：骨质疏松，易骨折，伴骨骼畸形等。第9页，课件共40页，创作于2023年2月治疗及预防：预防治疗骨折，防止畸形。第10页，课件共40页，创作于2023年2月Huntington舞蹈病遗传学：AD，致病基因定位于染色体4p16.3（HD基因），产生了变异的蛋白质。第11页，课件共40页，创作于2023年2月病因：变异的蛋白质损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化。表现：30－45岁时缓慢起病，大脑基底神经节变性，出现不自主动作和智能障碍，进行性加重。第12页，课件共40页，创作于2023年2月常染色体隐性遗传病AR苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）白化病（albinism）半乳糖血症（galactosemia）肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）镰状细胞贫血症β地中海贫血分子病先天性代谢缺陷第13页，课件共40页，创作于2023年2月苯丙酮尿症（PKU）－氨基酸代谢障碍遗传学：AR，突变基因定位于12q24，发病率1/16500。病因：患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。第14页，课件共40页，创作于2023年2月临床表现：出生时无异常，6个月后出现发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，尿液有特殊的“鼠尿”臭味。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。PKU患者精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色第15页，课件共40页，创作于2023年2月治疗及预防：目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸奶粉，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。第16页，课件共40页，创作于2023年2月右1为PKU患者；左1为其妹，经产前诊断后确诊亦为患者，出生后低苯丙氨酸饮食，达到临床痊愈。第17页，课件共40页，创作于2023年2月白化病－氨基酸代谢障碍遗传学：AR，突变基因定位于11q14-q21，发病率1/10000-1/12000病因：患者体内酪氨酸酶基因缺陷导致酪氨酸酶酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏。第18页，课件共40页，创作于2023年2月临床表现全身白化；视网膜无色素，虹膜瞳孔淡红色，畏光，多伴眼球震颤，易患皮肤癌。白化病患者视网膜无色素第19页，课件共40页，创作于2023年2月治疗及预防：对症护理，避光