人类遗传病的类型与优生.pptVIP

申春晖GongZuoShiGongZuoShiGongZuoShiGongZuoShiGongZuoShiGongZuoShiGongZuo*关于人类遗传病的类型与优生第1页，课件共24页，创作于2023年2月一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病概述1、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性：患者的致病基因会传给后代（3）终生性：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病（5）具先天性：生来就有第2页，课件共24页，创作于2023年2月2、先天性疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传先天性心脏病、先天性白内障等分非遗传性家族性疾病：3、家族性疾病概念：是指同一家族中有一人以上发病遗传性家族性疾病：如一个家族中有多人患血友病或色盲病如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病分第3页，课件共24页，创作于2023年2月二人类遗传病与风险遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担显性遗传病

隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病风险胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高单基因病比青春期发病率高第4页，课件共24页，创作于2023年2月（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指、视网膜母细胞病等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病、遗传性肾炎等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血病、囊性纤维化等X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良睾丸女性化综合症第5页，课件共24页，创作于2023年2月（二）多基因遗传病由多对基因控制的以及环境因素共同作用的遗传病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病受多对基因和多种环境因素影响发病率高不易与后天获得性疾病相区分特点：第6页，课件共24页，创作于2023年2月（三）染色体异常遗传病1、常染色体结构异常遗传病：21三体综合症18三体综合症22三体综合症、13三体综合症2、常染色体数目异常遗传病猫叫综合症（5号缺失部分）21三体综合症第7页，课件共24页，创作于2023年2月3、性染色体数目异常遗传病少X女人：（XO，45），特纳氏综合症性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃”多X男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症睾丸发育不全身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨”生育能力低身材特别高，智能低下、精子形成障碍多Y男人：（XYY，47）XYY综合征第8页，课件共24页，创作于2023年2月三、各类遗传病不同发育阶段发病风险出生青春期成年受

累

个

体

数

量染色体病单基因遗传多基因遗传胎儿：染色体异常胎儿50%流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高发

病

风

险单基因病比青春期发病率高四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。第9页，课件共24页，创作于2023年2月课堂训练1．连线题：

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症?A.常显

（2）21三体综合症?B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全?D.X隐

（5）进行性肌营养不良?E.多基因病

（6）青少年型糖尿病?F.常染色体病

（7）性腺发育不良?G.性染色体病第10页，课件共24页，创作于2023年2月五、优生（一）概念让每一个家庭生育出健康聪明的孩子（二）措施禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（1）近亲旁系血亲直系血亲