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一种基于NGS的急性淋巴细胞白血病基因变异的注释方法.pdfVIP

一种基于NGS的急性淋巴细胞白血病基因变异的注释方法.pdf

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    本发明属于生物信息学领域，具体公开了一种基于NGS的急性淋巴细胞白血病基因变异的注释方法。包括以下步骤：1）通过整合各公共数据库中的变异信息，获取急性淋巴细胞白血病基因变异关于诊断、治疗、预后的信息；2）通过人工阅读国内外血液病肿瘤相关指南，对指南中急性淋巴细胞白血病基因变异关于诊断、治疗、预后的信息进行整理，筛选，汇总；3）通过生信构建流程，采用生信软件对血液病基因变异进行功能预测评估；4）将获得的变异注释信息根据指南的解读逻辑，进行自动化分级，得出初步的变异分级结果，再由报告解读人员进行审核

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN117766031A

    (43)申请公布日2024.03.26

    (21)申请号202311810468.2

    (22)申请日2023.12.27

    (71)申请人南京艾迪康医学检

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