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遗传期末复习习题ppt课件目录CONTENCT遗传基本概念与原理染色体与遗传信息传递群体遗传学原理及应用单基因遗传病分析方法多因子遗传病及复杂疾病分析现代生物技术在遗传学中应用01遗传基本概念与原理遗传物质基因基因的结构控制生物性状遗传和变异的物质，即DNA或RNA。具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。包括编码区和非编码区，编码区可进一步分为外显子和内含子。遗传物质与基因80%80%100%遗传规律及其发现包括分离定律和自由组合定律，揭示了生物性状遗传的基本规律。通过果蝇眼色遗传实验，证明了基因位于染色体上，并揭示了伴性遗传的规律。介绍了人类一些常见性状的遗传方式和相关基因。孟德尔遗传规律摩尔根果蝇实验人类遗传的性状与基因基因突变基因重组人类基因突变与疾病基因突变与重组生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，包括同源重组和非同源重组。介绍了人类一些常见疾病与基因突变的关系。基因结构的改变，包括点突变、插入和缺失等。01020304单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的预防与治疗人类遗传病概述由染色体结构和数目异常引起的疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征等。由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。由单个基因突变引起的疾病，如镰刀型细胞贫血症、白化病等。介绍了遗传病的预防、诊断和治疗措施，包括基因诊断、基因治疗和遗传咨询等。02染色体与遗传信息传递010203染色体组成染色体结构染色体功能染色体结构与功能DNA、蛋白质、RNA等着丝粒、端粒、异染色质、常染色质等遗传信息存储与传递，基因表达调控转录过程启动、RNA链合成、终止与释放DNA复制与转录的异同点模板、原料、酶、产物等方面的比较DNA复制过程解旋、引物合成、链延长、终止与分离DNA复制与转录过程010203翻译过程：起始、延长、终止蛋白质合成后加工：折叠、修饰、定位等翻译调控机制：mRNA稳定性、翻译因子等翻译及蛋白质合成123转录前、转录水平、转录后、翻译水平、翻译后基因表达调控层次DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等基因表达调控方式适应环境变化，维持细胞稳态，发育分化等基因表达调控的意义基因表达调控机制03群体遗传学原理及应用群体遗传学基本概念指生活在同一环境中，能相互交配繁殖的一群同种个体。一个群体中全部个体所含有的全部基因的总和。某一基因占其等位基因总数的比率。群体中某一基因型个体数占群体总个体数的比率。群体基因库基因频率基因型频率03平衡定律意义可用于推算群体中基因型和基因频率，预测群体遗传结构变化，解释某些遗传现象。01哈迪-温伯格平衡定律内容在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。02平衡条件种群足够大；种群中个体间可以随机交配；没有突变发生；没有新基因加入；没有自然选择。哈迪-温伯格平衡定律DNA多态性指群体中同时存在两种或两种以上的变异型或基因型，亦称遗传多态性。表现多态性构成生物体的蛋白质、酶和细胞表面受体等，都以特定的三维结构呈现其生物学活性，执行其特定的生物功能。染色体多态性正常人群中存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。人类群体遗传多态性疾病相关基因的研究药物基因组学研究人类起源与进化的研究生物医学大数据研究群体遗传学在医学中应用通过比较患者和健康人之间基因频率差异，确定与疾病相关的基因或基因区域。研究不同人群对药物反应的遗传差异，为个体化用药提供依据。通过比较不同人群之间基因频率和基因型频率差异，探讨人类起源、迁移和进化等问题。结合生物信息学、统计学等方法，对大规模生物医学数据进行分析和挖掘，揭示人类疾病的遗传基础和发病机制。04单基因遗传病分析方法系谱分析法绘制系谱图根据家族成员的亲缘关系和疾病表现，绘制出清晰的家系图。分析遗传方式根据系谱图中的遗传特点，推断可能的遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等。确定基因型和表现型根据遗传方式和家系图中个体的表现，推断出每个个体的基因型，进而确定表现型。单基因遗传病类型判断常染色体显性遗传病如多指（趾）、并指（趾）等，特点为患者双亲中至少有一人患病，男女患病机会均等，可连续几代遗传。X连锁显性遗传病如抗维生素D佝偻病等，特点为女性患者多于男性，男性患