地中海贫血基因检测试剂盒安全性、有效性、可靠性质量规范和审查标准.pdfVIP

地中海贫血基因检测试剂盒安全性、有效

性、可靠性质量规范和认证标准

本文件旨在指导和规范地中海贫血基因检测试剂注册

质量管理体系核查资料的准备及撰写，同时也为注册质量管

理体系核查现场检查提供参考。根据《医疗器械监督管理条

例》（中华人民共和国国务院令第680号）、《体外诊断试剂

注册管理办法》（国家食品药品监督管理总局令第5号）、《医

疗器械生产质量管理规范》（国家食品药品监督管理总局

2014年第64号）、《国家食品药品监督管理总局关于发布医

疗器械生产质量管理规范附录体外诊断试剂的公告》（国家

食品药品监督管理总局2015年第103号）、《食品药品监管

总局关于印发医疗器械生产质量管理规范现场检查指导原

则等4个指导原则的通知》（食药监械监〔2015〕218号）

等管理办法，结合广东省地中海贫血基因检测类产品注册证

超过全国注册证60%，因此，制定广东省地中海贫血基因检

测试剂质量规范和认证标准，旨在提高广东省行业水平，规

范行业发展，把控产品的安全性、有效性、可靠性。

本文件是在现行法规、标准体系及当前认知水平下制定

的，随着法规、标准体系的不断完善和科学技术的不断发展，

其相关内容也将适时进行调整。

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本文件不作为法规强制执行，不包括行政审批要求。申

请人应根据国家相关法律法规、标准及技术指导原则的要求

合理评价产品的安全性和有效性。

一、适用范围

本文件旨在指导申请人对地中海贫血基因检测试剂注

册质量管理体系核查提交资料的准备及撰写，同时也为注册

质量管理体系核查现场检查提供参考。根据《体外诊断试剂

注册管理办法》（国家食品药品监督管理总局令第5号）、《食

品药品监管总局关于印发体外诊断试剂分类子目录的通知》

（食药监械管〔2013〕242号），地中海贫血基因检测试剂属

于三类体外诊断试剂。

二、产品概述

地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血、珠蛋白

生成障碍性贫血，简称地贫，是一组遗传性小细胞低色素溶

血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白

中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血

红蛋白的组成成分改变，从而导致发病。地中海贫血为世界

上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。地中

海贫血临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫

血，其临床上分轻型（TT）、中间型（TI）和重型（TM），

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对重症患者身体构成严重威胁，具体表现为铁过载、脾脏肿

大、感染、骨骼畸形以及增长速度减缓等症状和体征。地中

海贫血在全球广为流行，广泛分布于世界热带和亚热带地

区，全球约有3.5亿人携带地贫基因，占世界总人口的5%，

我国长江以南的广大地域为该病的高发区，人群携带率为

3%-24%，地贫已经成为我国长江以南各省发病率最高、影

响最大的遗传病之一，在广东、广西、海南、云南、贵州、

四川、重庆、福建、湖南、湖北等省发病率较高，其中以广

西、广东、海南最为严重。

地中海贫血按照受累的基因来分类，组成珠蛋白的肽链

有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些

基因的缺失或突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋

白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δ、δβ等4种

类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。正常成人血红蛋

白（Hb）有三种HbA(α2β2)（94.5~97.8%）、HbA2(α2δ2)

（2.5~3.5%）、HbF(α2γ2)（2%以下）。

地中海贫血的诊断是根据典型的临床特征和实验室检

查，结合区域及家系调查，一般可作出诊断。目前国际常规

的实验室诊断方法是血常规检测分析红细胞参数的基础上

对可疑人群直接进行基因检测，国内常规的做法是在血红蛋

白电泳筛查的基础上，对可疑人群直接进行基因诊断。基因

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诊断对于地贫确诊是必须的，是地贫携带者确诊的检测指标

和进行高风险胎儿产前诊断的有效手段。鉴于地中海贫血成

为我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，

地贫尚无有效的治疗方法，规范的开展地中海贫血的三级防

控工作