软骨发育不全综合征.pptx

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中医骨病

软骨发育不全综合征

软骨发育不全综合征，是一种四肢与躯干长短不成比例的矮

小畸形，表现为四肢短小，躯干近于正常。本病女性多于男性，其

发病率约为1/30000，通常在出生后即表现畸形，有明显的家族

关系及遗传性。

病因病理

目前认为，软骨发育不良综合征是由于成纤维细胞生长因子

受体(FGFR)基因(以3型为主)活化性突变所致的生长因子受体|型成骨不全病。FGFR基因的活化性突变可导致软骨发育不全和致死性软骨髓内针治疗发育不全综合征。由于软骨内成骨障碍，而骨膜下成骨正常，因此骨的纵向生长受阻，而骨的横向生长正常。

临床表现与诊断

软骨不发育症

1.软骨不发育症是一种较常见的畸形，其发生无性别和城乡差异，常累及肌肉骨骼系统。主要特征是四肢短小。

2.巨颅、鼻梁下陷、前额突出等。由于普遍性软骨内骨化缺陷，使长骨的长径、颅底和椎弓前后径变短。骨骼发育畸形使患儿显得不匀称、矮小、面部狭小而躯干长，但四肢短，有时出现“O”形腿。

3.躯干长度基本正常，但肢体短小。

4.顶耻距明显大于耻跟距。

5.双手自然下垂时一般仅及骼部，典型的车辐状手(图3-5)。有些患者可伴有脊髓或神经根受压表现，偶见脑积水和颅内高压。有的表现为脊柱侧弯。

6.X线和病理检查可见长骨的软骨生长板成熟障碍。弓根间距由L，～L，依次变小，连线呈“V”形，与正常相反。骼骨呈方形，但各掌骨的长度差异不明显。

从形态学上看，本症主要应与软骨发育低下症鉴别。后者的病变通常较轻，头颅和面部无明显畸形，很少发生腰椎后突或长骨的干端异常。

鉴别诊断

1.黏多糖病及骨发育不良无遗传性，常见于手足短管状骨。

2.软骨-外胚层发育异常除管状骨短缩，如胫胖骨、尺桡骨短缩外，另有外胚层发育异常，如牙齿、指(趾)甲及毛发发育不全，常伴有多指(趾)和并指(趾)畸形，干端也无本病之包埋现象。

治疗

虽然本综合征患者并无生长激素缺乏，从理论上讲，由于软骨不发育、骨组织对生长激素(CB)有抵抗，但临床却观察到CH的治疗效果。重组的人生长激素对本综合征也有一定开效，可以试用，但应注意长程治疗的副作用。