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分子诊断学名词解释

基因（分子）诊断：采用分子生物学的方法，在DNA水平或RNA水平

对基因的结构和功能进行分析，从而对疾病做出诊断的方法。

基因：编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列。

基因组：一个单倍体生物所含有的全部DNA。

结构基因：编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。

转录单位：从启动子到转录终止子之间的DNA节段。

基因表达：是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA通

过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过

程。

基因表达调控：指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开

启、关闭和表达强度的直接调节。

开放阅读框（ORF）:始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组

成的核苷酸序列。

内含子：DNA或RNA中的非编码序列。

外显子：DNA或RNA中的编码序列。

启动子：与RNA聚合酶识别、结合和转录起始所需的DNA序列。

SD序列：mRNA5-端在起始密码子AUG上游3〜11bP处，含A-G短序

列，容易与16SrRNA3端含U-C序列互补配对的序列称为SD序列。

操纵子：由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个

转录单位重叠基因：一段DNA序列有两个或两个以上ORF，可以编码

两种或两种以上多肽链。

质粒：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环

状DNA分子。

断裂基因：基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。

重复序列：多拷贝的相同或近似DNA片段。

分段基因组：病毒基因组由数条不同的核酸分子组成，多见于RNA

病毒。

正链病毒：基因组序列与mRNA相同，称为正链DNA(+DNA)或正链

RNA(+RNA)病毒。

负链病毒：基因组序列与mRNA互补，则称为负链DNA(-DNA)或负链

RNA(-RNA)病毒。

重组DNA:不同来源的DNA，通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的

DNA分子的过程。

重组DNA技术：在基因水平上，将目的DNA在体外重组于能自我复制

的载体DNA分子上，然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生，以获

得大量的DNA片段或得到相应的蛋白质产物的过程。

限制性核酸内切酶：识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶。

粘性末端：指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的

末端。平末端：指限制酶平齐切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末

端。

回文结构：指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列载体：携带

目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。

多克隆位点（MCS）:指具备多个限制酶的单一识别位点。

克隆载体：能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的

DNA的一类DNA分子。

表达载体：能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达，获得

目的DNA蛋白质产物的一类DNA分子。

增强子：能加强其上游或下游基因转录的DNA序列。

遗传密码：mRNA上按5到3方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。

多顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA,编码几条功能相关的多

肽链。

单顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA,编码一条多肽链的生成。

顺式作用元件：凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列。

反式作用因子：与顺式作用元件直接或间接相互作用，能调节基因转录

活性的蛋白质因子。

基因组文库：是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克

隆群cDNA文库：mRNA经逆转录酶催化生成cDNA后，再将这些cDNA

装入载体构建成的含各种cDNA克隆的克隆群。

T-A克隆：TaqDNA聚合酶在扩增目的DNA的同时能不依赖模板在扩增

产物两端加上两个游离的A”与切口处人工加上游离的T”的载体即T

载体连接,这种克隆方式称T-A克隆。

定向连接：使外源DNA片段定向插入到载体分子中的克隆方案。

感受态细胞：细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的

细胞

转化：将质粒或以质粒为载体的重组DNA分子导入细菌，使其在细菌体

内扩增及表达的过程

逆转录PCR:以RNA为起始材料经逆转录产生cDNA，再以cDNA为模

板