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演讲人:日期：线粒体遗传病介绍

目录CONTENCT线粒体遗传病基本概念线粒体肌病线粒体脑肌病实验室检查与辅助诊断技术预防措施与遗传咨询建议总结与展望

01线粒体遗传病基本概念

定义发病机制定义与发病机制线粒体遗传病是指由于遗传因素引起的线粒体结构和功能异常，导致细胞能量代谢障碍的一组疾病。线粒体是细胞内的“能量工厂”，通过氧化磷酸化过程产生ATP。线粒体遗传病患者的线粒体DNA或核DNA存在缺陷，导致线粒体代谢酶缺陷，ATP合成障碍，能量来源不足，从而引发一系列临床症状。

遗传方式线粒体遗传病遵循母系遗传方式，因为线粒体DNA只来自母亲。母亲的线粒体DNA缺陷可以遗传给后代，无论男女均可发病