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本申请提供了一种突变位点富集式叠瓦探针、试剂盒、设计方法及应用，突变位点富集式叠瓦探针的设计方法包括以下步骤：设计针对待检测基因的多个探针；将多个探针交错摆放，实现对所有待检测基因区域的2X覆盖；针对突变位点，将探针序列设计为突变位点的互补序列；对于难捕获的位点，增加一层探针，使得难捕获的位点达到3X覆盖。本申请的一种突变位点富集式叠瓦探针可以使得临床有意义的突变位点能达到3X的覆盖，提高了突变频率低的位点在样本中的富集率及检出率。本申请的一种包括该突变位点富集式叠瓦探针试剂盒应用在检测EGFR
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117802204A
(43)申请公布日2024.04.02
(21)申请号202410006700.5C12Q1/6886(2018.01)
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