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2024-04-05 发布于浙江
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遗传病的特征

1.血缘亲属间垂直传递。

2.亲缘关系越近，发病机会越大。

3.生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和

功能改变，也可以是体细胞内遗传物质

结构和功能的改变

先天性疾病(congenitaldisease)就是遗传病？

先天性疾病

出生后即表现出来的疾病，主要表现为先天畸形或出生缺陷

遗传性遗传病大多为先天性疾病。但不是所有的遗传

病都表现为先天性疾病，有些遗传病的致病基

和因在个体发育过程中才逐步表达，如成年型多

囊肾、脊髓小脑性共济失调症等到中年才发病

非遗传性非遗传性的先天性疾病是由于外界致畸因素作

用于发育中的胚胎或产程中而引起。

先天性疾病(congenitaldisease)就是遗传病？

正确的概念

Ø大多数遗传病为先天性疾病，但先

天性疾病不一定是遗传病。

Ø大多数遗传病表现出家族聚集性，

但家族性疾病不一定是遗传病

一、染色体异常与疾病

染色体畸变定义：

病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内

染色体的形态结构和数目发生的异常改变。

一、染色体异常与疾病

染色体畸变发生的原因

n自发畸变（spontaneousaberration）

n自发畸变（）

spontaneousaberration

n诱发畸变（inducedaberration）

n诱发畸变（）

inducedaberration

Ø化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂

Ø物理因素：射线

Ø生物因素：生物类毒素、病毒等

Ø母亲年龄:

一、染色体异常与疾病

染色体结构畸变

染色体畸变类型

染色体数目畸变

（一）染色体数目畸变

（一）染色体数目畸

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