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第1页/共35页专业基地上一年度床位数、年收治病人数、年门诊量、年急诊量项目例数（人）年收治病人数年门诊量年急诊量床位数第2页/共35页专业基地医学遗传专科设置情况项目例数（人）生殖妇科生殖妇科年收治门诊病人数生殖妇科年门诊手术量年冰冻快速诊断量生殖专科年门诊病人数年进入试管周期数年进入手工授精周期数遗传专科年遗传咨询门诊数遗传实验室/检验室年染色体筛查数年胚胎移植成功率年人工受精成功率第3页/共35页上一年度医学遗传专科收治疾病种类及数量统计疾病种类年诊治例数外周血核型分析1200羊水及脐带血核型分析20芯片12FISH20基因突变检测360代谢筛查20数目异常性染色体病(21三体综合征、18三体综合征等)Turner综合征、Klinefelter综合征、三倍体综合征等)≥8082结构异常染色体病(染色体亚端粒重组异常相关性智力低下等)55出生缺陷疾病(妊娠期风疹病毒感染、唇/腭裂畸形等)12母胎医学(唐氏筛查异常、B超软指标或结构异常等)180血液系统遗传病(α地中海贫血、β地中海贫血等)30第4页/共35页上一年度医学遗传专科收治疾病种类及数量统计疾病种类年诊治例数心血管遗传病(家族性高胆固醇血症、家族性扩张型心肌病等)37代谢病(苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黏多糖贮积症等)52骨骼系统遗传病(马方综合征、软骨发育不全等)33眼科遗传病(视网膜色素变性、视网膜黄斑变性、白内