心肌致密化不全--一种特殊类型的先天性心肌病.pptxVIP

心肌致密化不全;心肌致密化不全（NVM）是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。;;?发病率 0.05%-0.24%

?国外报道NVM223例（82%为1997年以后病例）男 147例（66%）

女 72例（32%）性别不确定 4例（2%）

?性别分布不均与NVM的遗传学类型有关;?正常胚胎心室于妊娠5-8周时心内膜下心肌发生正常的“致密化”过程。原始的心室由大量的肌束相互交织成网，其间存在很深的与心室腔相通的血窦，后者逐渐退化成为毛细血管，以致心室肌被“压紧”。

?此过程如果停滞，便造成出生后仍有多量深达心室肌内的与心腔相通的隐窝，心内膜侧心室肌外观犹如海绵状。;?由于胚胎心室肌致密化过程多为

从右室→左室从心底→心尖

从心外膜→心内膜

?因此非致密化部分的分布

多为左室，少见双室

多为心室中部到心尖，少见心室底部;NVM最常见的部位是左室心尖部及其相邻部位的心室侧壁和下壁。;解剖学特点:;组织学特点:;? 家族发病；

? 最多一家5例报告；

? 有同胞兄弟发病的报道，亦有同卵双胎均发病的报道；

? 病人一级亲属中患病的机会可以高达19-44％；

? 可发生X染色体连锁隐性遗传，定位于染色体Xq28上的G4.5基因突变；

? 近来研究发现亦可发生常染色体显性遗传，定位于染色体11p15上的基因突变。;?可以合并先天性心血管畸形（14%）；

?常可以单独存在，此时多称为“孤立性心肌致密化不全”；

?NVM可为左室型、右室型和双室型。;;;? 心电图

? X线检查

? 超声心动图

? 螺旋CT检查

? MR检查

? 心导管检查;? 心电图;? X线检查;? 超声心动图;? 超声心动图;? 超声心动图;?螺旋CT检查;?MR检查;?心导管检查

受累心室注射造影剂后，可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期可见造影剂残留在隐窝内。;;?超声心动图可以准确清楚地显示NVM心肌结构的特征性异常表现，是主要的诊断工具；

?超声图像与尸解、CT或MR相比较，证明前者可以准确反映NVM的断面解剖；

?如遇疑似病例，应做CT或MR确诊。;? 扩张性心肌病；

? 心内膜弹力纤维增生症；

? 肥厚性心肌病；

? 限制性心肌病；

? 致心律失常型心肌病；

? 心室极度压力超负荷的先心病(PA、重PS、重AS等)。;43例(2005年4月~2008年2月)；

男29例(67.4%)，女14例(32.6%)；;?抗心力衰竭；

?抗心律失常；

?抗凝；

?β受体阻滞剂；

?营养心肌；

?激素、丙种球蛋白；

?手术。;?抗心力衰竭;?抗心律失常;? 抗凝

NVM患者心腔内的隐窝深陷、血流缓慢、易形成血栓，一旦确诊就应及早给予抗凝治疗，可选用阿司匹林、华法林等长期应用。;?β受体阻滞剂;?营养心肌;?激素、丙种球蛋白;?手术

手术治疗心脏合并的畸形晚期心脏移植

由于本病是心室肌发育不良，心脏移植则是终末阶段的主要治疗方法。;NVM的预后与病变范围的大小及发病时的心功能状态有关，若心功能正常，患者可有一段长时间的无症状期；若心肌病变范围较大且有严重心力衰竭者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。;Oechslin随访34例成人病例平均3.5年，其间心衰发生率53％，栓塞事件24％，室性心动过速41

％。死亡率35％，半数为猝死。

文献报道小儿NVM在平均3.2年随访期间，生存率是78％，1/5的儿科病例最终需要心脏移植。;小结;